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2024年06月02日 [星期日]

一层宴会厅1

2024年06月02日 13:30-15:30 | 临床遗传学分会场(三)
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 13:30-14:00 专题报告

孤独症基因组医学研究

李津臣 中南大学湘雅医院
2 14:00-14:30 专题报告

可变剪接与人类疾病:现状与展望

兰风华 联勤保障部队第九〇〇医院
3 14:30-14:45 论文发言

Chromosome classification via deep learning and its application to patients with structural abnormalities of chromosomes

李婷婷 中国医科大学附属盛京医院
4 14:45-15:00 论文发言

Clinical Experience of the Expanded Carrier Screening for Recessive Genetic Diseases in a Large-Scale Cohort Study in Southern Central China

罗海艳 江西省妇幼保健院
5 15:00-15:15 论文发言

面肩肱型肌营养不良症患者的血清神经丝轻链筛查

邱凉凉 福建医科大学附属第一医院
6 15:15-15:30 论文发言

神经系统发育障碍性疾病基因治疗的探索性研究

毛翛 湖南省妇幼保健院
2024年06月02日 15:40-17:25 | 临床遗传学分会场(四)
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 15:40-15:55 论文发言

中国青少年肥厚梗阻型心肌病患者的临床和遗传学特征

殷昆仑 中国医学科学院阜外医院
2 15:55-16:10 论文发言

EYA1 基因 CNVs 在耳聋患者中的发生频率及临床特征

王秋权 中国人民解放军总医院第六医学中心
3 16:10-16:25 论文发言

Global trends of molecular dynamics applications in mutation analysis research over 10 years: A bibliometric analysis and case study

高宏志 福建医科大学附属第二医院
4 16:25-16:40 论文发言

罕见中的罕见:同患两种罕见遗传病患者18例

包旭东 中国医学科学院 北京协和医院
5 16:40-16:55 论文发言

GH-IGF-1轴相关基因变异致身材矮小10例临床与遗传学分析

黄小珍 福建省福州儿童医院
6 16:55-17:10 论文发言

全基因组甲基化芯片诊断遗传病:来自中国患者队列的初步实践

李牛 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院
7 17:10-17:25 论文发言

基于耳聋人群队列对听力损失基因的临床准确性评估

钟鸣骏 四川大学华西医院