序号(S/N) | 时间/Date | 类型/Type | 题目/Topic | 讲者/Speaker | 单位/Institution | ||
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1 | 13:30-14:00 | 专题报告 |
孤独症基因组医学研究 |
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2 | 14:00-14:30 | 专题报告 |
可变剪接与人类疾病:现状与展望 |
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3 | 14:30-14:45 | 论文发言 |
Chromosome classification via deep learning and its application to patients with structural abnormalities of chromosomes |
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4 | 14:45-15:00 | 论文发言 |
Clinical Experience of the Expanded Carrier Screening for Recessive Genetic Diseases in a Large-Scale Cohort Study in Southern Central China |
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5 | 15:00-15:15 | 论文发言 |
面肩肱型肌营养不良症患者的血清神经丝轻链筛查 |
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6 | 15:15-15:30 | 论文发言 |
神经系统发育障碍性疾病基因治疗的探索性研究 |
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序号(S/N) | 时间/Date | 类型/Type | 题目/Topic | 讲者/Speaker | 单位/Institution | ||
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1 | 15:40-15:55 | 论文发言 |
中国青少年肥厚梗阻型心肌病患者的临床和遗传学特征 |
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2 | 15:55-16:10 | 论文发言 |
EYA1 基因 CNVs 在耳聋患者中的发生频率及临床特征 |
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3 | 16:10-16:25 | 论文发言 |
Global trends of molecular dynamics applications in mutation analysis research over 10 years: A bibliometric analysis and case study |
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4 | 16:25-16:40 | 论文发言 |
罕见中的罕见:同患两种罕见遗传病患者18例 |
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5 | 16:40-16:55 | 论文发言 |
GH-IGF-1轴相关基因变异致身材矮小10例临床与遗传学分析 |
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6 | 16:55-17:10 | 论文发言 |
全基因组甲基化芯片诊断遗传病:来自中国患者队列的初步实践 |
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7 | 17:10-17:25 | 论文发言 |
基于耳聋人群队列对听力损失基因的临床准确性评估 |
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