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2024年06月01日 [星期六]

一层宴会厅2+3

2024年06月01日 08:00-08:30 | 开幕式
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 08:00-08:30

开幕式致辞

陈万金 福建医科大学附属第一医院
徐湘民 南方医科大学南方医院
贺林 上海交通大学
2024年06月01日 08:30-10:10 | 全体大会(一)
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 08:30-09:05 大会报告

通过单细胞技术解码肿瘤异质性

张泽民 北京大学
2 09:05-09:40 大会报告

脂代谢异常致盲机制

杨正林 四川省人民医院
3 09:40-10:00 企业专题会

本地化高通量测序平台提高儿童遗传病诊治效率

王华 湖南省儿童医院
4 10:00-10:10

休息

2024年06月01日 10:10-11:55 | 全体大会(二)
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 10:10-10:45 大会报告

中国医学遗传体系的何去何从

黄涛生 复旦大学
2 10:45-11:20 大会报告

“女娲”重复元件变异图谱助力遗传病研究诊疗

何顺民 中国科学院生物物理研究所
3 11:20-11:55 大会报告

中国人完整基因组图谱构建及应用

张国捷 浙江大学

一层宴会厅1

2024年06月01日 13:30-15:40 | 临床遗传学分会场(一)
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 13:30-14:00 专题报告

华西医院“十万例罕见病患者全基因组测序计划”研究进展

卜枫啸 四川大学华西医院
2 14:00-14:30 专题报告

口腔遗传病的基础研究和临床遗传咨询

熊符 南方医科大学
3 14:30-14:45 论文发言

胎儿生长受限(FGR)合并结构畸形胎儿的病因学评估和妊娠结局分析

徐两蒲 福建省妇幼保健院
4 14:45-15:00 论文发言

MT-TL1基因m.3243位点变异引起的DMDF且伴小脑萎缩患者的临床报道及文献回顾

刘思文 吉林大学第一医院
5 15:00-15:20 企业专题会

加强版WES从设计源头提高罕见病变异检出率

邓中帆 安捷伦科技(中国)有限公司
6 15:20-15:40 企业专题会

靶向高通量测序在临床检测中的应用探索

黄华林 中南大学湘雅二医院
2024年06月01日 15:40-17:55 | 临床遗传学分会场(二)
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 15:40-15:55 论文发言

SMA精准诊疗和三代测序的研究应用

宋昉 首都儿科研究所
2 15:55-16:10 论文发言

靶向测序和全外显子测序在8417名眼遗传病患者基因检测中的比较

王攀峰 中山大学中山眼科中心
3 16:10-16:25 论文发言

Increased fetal fraction is associated with the incidence of birth weight discordance and selective fetal growth restriction

华人意 上海交通大学附属国际和平妇幼保健院
4 16:25-16:40 论文发言

Sequential genetic testing and prenatal-postnatal multidimensional predictive indicators in fetal congenital diaphragmatic hernia

黄锐斌 广州市妇女儿童医疗中心
5 16:40-16:55 论文发言

隐匿复杂碎裂染色体重排携带者的生育风险评估

程德华 中信湘雅生殖与遗传专科医院
6 16:55-17:10 论文发言

Identification of six novel mutations in EDA from 20 hypohidrotic ectodermal dysplasia families

刘颖迪 中南大学生命科学学院
7 17:10-17:25 论文发言

吉林省乳腺癌/卵巢癌患者BRCA基因变异特征

何佳雪 吉林大学第一医院
8 17:25-17:40 论文发言

非综合征型先天缺牙致病基因的筛查和功能研究

潘育桦 南方医科大学口腔医院
9 17:40-17:55 论文发言

NUT Carcinoma of the Head and Neck: A Clinicopathologic Study of 18 Cases with Genetic Analysis

胡春燕 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院

一层宴会厅2

2024年06月01日 13:30-15:40 | 基础遗传学分会场(一)
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 13:30-14:00 专题报告

遗传性共济失调致病基因AFG3L2突变功能的研究

曾凡一 上海交通大学
2 14:00-14:30 专题报告

Wnt和Myc信号调控与视网膜血管病变

朱献军 四川省人民医院
3 14:30-14:45 论文发言

NRDE2缺陷损害DNA修复能力并促进肝细胞癌对PARP抑制剂的敏感性

周钢桥 军事医学科学院放射与辐射医学研究所
4 14:45-15:00 论文发言

Cytotoxic CD161-CD8+ TEMRA cells contribute to the pathogenesis of systemic lupus erythematosus

崔旻天 同济大学
5 15:00-15:20 企业专题会

长读长测序时代的遗传疾病研究

郭淳 Oxford Nanopore Technologies
6 15:20-15:40 企业专题会

增强版全外显子组测序临床使用体验及案例分享

曾庆文 上海嘉会国际医院
2024年06月01日 15:40-17:55 | 基础遗传学分会场(二)
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 15:40-15:55 论文发言

ADAM17基因变异通过E3泛素连接酶TRIM47介导的降解导致遗传性少毛症

潘超兰 上海交通大学医学院附属新华医院
2 15:55-16:10 论文发言

Germline TRAF7 Variants Activating RAS-MAPK-ERK1/2 Signal Cause CAFDADD Syndrome

吴胜男 上海市儿童医院
3 16:10-16:25 论文发言

N-羟乙酰神经氨酸干扰胚胎发育和着床

刘奇才 福建医科大学附属第一医院
4 16:25-16:40 论文发言

基于饱和突变技术高通量解析地贫蛋白稳定性受单氨基酸变异的影响

贾小彦 粤港澳大湾区精准医学研究院(广州)
5 16:40-16:55 论文发言

全转录组关联分析结合eQTL共定位分析鉴定新的鼻咽癌遗传易感基因

熊祥宇 中山大学肿瘤防治中心
6 16:55-17:10 论文发言

系统性红斑狼疮患者中自身抗体谱与遗传多样性的相关性研究

黄增艺 高州市人民医院
7 17:10-17:25 论文发言

HLF regulates CYP3A5 gene expression in liver

李亮 南方医科大学
8 17:25-17:40 论文发言

Novel homozygous ADK Out-of-Frame Deletion Causes Adenosine Kinase Deficiency with Rare Phenotypes of Sepsis, Metabolites Disruption and Neutrophil Dysfunction

范仕棋 中国医学科学院基础医学研究所
9 17:40-17:55 论文发言

等位基因特异性表达转换介导同卵双生子对表型变异的表观遗传调控机制

叶林燕 南方医科大学

一层宴会厅3

2024年06月01日 13:30-15:20 | 青年论坛分会场(一)
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 13:30-14:00 专题报告

遗传性疾病精准诊治

周青 浙江大学
2 14:00-14:30 专题报告

先天性上睑下垂致病基因与骨骼肌发育的关系及作用机制研究

马竞 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院
3 14:30-14:45 论文发言

Frameshift variants in the C-terminal of CTNNB1 cause familial exudative vitreoretinopathy by AXIN1-mediated ubiquitin-proteasome degradation condensation

李姝锦 四川省人民医院
4 14:45-15:00 论文发言

Recurrent gene flow between Neanderthals and modern humans over the past 200,000 years

李黎明 东南大学
5 15:00-15:20 企业专题会

全外显子组测序在遗传疾病诊断中的应用

王开宇 福君基因/罗氏诊断产品(上海)有限公司
2024年06月01日 15:20-17:50 | 青年论坛分会场(二)
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 15:20-15:35 论文发言

Copynumber variation analysis of 25,000 fetuses in southern China: Aretrospective study

蔡美英 福建省妇幼保健院
2 15:35-15:50 论文发言

非编码区结构变异介导三维基因组改变导致罕见型虹膜缺损

孙文敏 中山大学中山眼科中心
3 15:50-16:05 论文发言

SMC3在心脏发育中的功能及分子机制研究

张博文 复旦大学代谢分子医学教育部重点实验室
4 16:05-16:20 论文发言

miR-6089 alleviates inflammation and cell apoptosis through modulating the TLR4 pathway in allergic rhinitis

邱昌余 江苏省人民医院(南京医科大学第一附属医院)
5 16:20-16:35 论文发言

Identification of LRRC46 as a novel candidate gene for high myopia

蒋灵晰 四川省人民医院
6 16:35-16:50 论文发言

AAV介导的C1orf194基因治疗该基因缺陷导致的CMT小鼠模型研究

沈宗锐 南方医科大学
7 16:50-17:05 论文发言

丝氨酸蛋白酶PRSS56非编码突变致先天性高度近视的机理

周翔宇 复旦大学
8 17:05-17:20 论文发言

5个新发现的SOX10基因顺势调控元件杂合缺失导致Waardenburg综合征

黄宇 四川大学华西医院
9 17:20-17:35 论文发言

A homozygous variant in INTS11 links mitosis and neurogenesis defects to a severe neurodevelopmental disorder

李卓 中南大学
10 17:35-17:50 论文发言

NAMPT蛋白39位半胱氨酸突变通过还原应激导致雄性小鼠不育

裴建飞 中国医科大学

2024年06月02日 [星期日]

一层宴会厅2+3

2024年06月02日 08:00-10:00 | 全体大会(三)
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 08:00-08:35 大会报告

微环境对干细胞命运的影响

孟安明 清华大学
2 08:35-09:10 大会报告

浅谈医学遗传学学科缘起和发展

张学 哈尔滨医科大学
3 09:10-09:45 大会报告

新型细胞免疫治疗研究与临床转化

黄河 浙江大学医学院附属第一医院
4 09:45-10:00

休息

2024年06月02日 10:00-11:45 | 全体大会(四)
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 10:00-10:35 大会报告

雄激素与性别差异和疾病

高栋 中国科学院分子细胞科学卓越创新中心
2 10:35-11:10 大会报告

造血干细胞研究新范式

刘峰 山东大学
3 11:10-11:45 大会报告

从遗传的角度思考神经系统常见病

陈万金 福建医科大学附属第一医院

一层宴会厅1

2024年06月02日 13:30-15:30 | 临床遗传学分会场(三)
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 13:30-14:00 专题报告

孤独症基因组医学研究

李津臣 中南大学湘雅医院
2 14:00-14:30 专题报告

可变剪接与人类疾病:现状与展望

兰风华 联勤保障部队第九〇〇医院
3 14:30-14:45 论文发言

Chromosome classification via deep learning and its application to patients with structural abnormalities of chromosomes

李婷婷 中国医科大学附属盛京医院
4 14:45-15:00 论文发言

Clinical Experience of the Expanded Carrier Screening for Recessive Genetic Diseases in a Large-Scale Cohort Study in Southern Central China

罗海艳 江西省妇幼保健院
5 15:00-15:15 论文发言

面肩肱型肌营养不良症患者的血清神经丝轻链筛查

邱凉凉 福建医科大学附属第一医院
6 15:15-15:30 论文发言

神经系统发育障碍性疾病基因治疗的探索性研究

毛翛 湖南省妇幼保健院
2024年06月02日 15:40-17:25 | 临床遗传学分会场(四)
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 15:40-15:55 论文发言

中国青少年肥厚梗阻型心肌病患者的临床和遗传学特征

殷昆仑 中国医学科学院阜外医院
2 15:55-16:10 论文发言

EYA1 基因 CNVs 在耳聋患者中的发生频率及临床特征

王秋权 中国人民解放军总医院第六医学中心
3 16:10-16:25 论文发言

Global trends of molecular dynamics applications in mutation analysis research over 10 years: A bibliometric analysis and case study

高宏志 福建医科大学附属第二医院
4 16:25-16:40 论文发言

罕见中的罕见:同患两种罕见遗传病患者18例

包旭东 中国医学科学院 北京协和医院
5 16:40-16:55 论文发言

GH-IGF-1轴相关基因变异致身材矮小10例临床与遗传学分析

黄小珍 福建省福州儿童医院
6 16:55-17:10 论文发言

全基因组甲基化芯片诊断遗传病:来自中国患者队列的初步实践

李牛 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院
7 17:10-17:25 论文发言

基于耳聋人群队列对听力损失基因的临床准确性评估

钟鸣骏 四川大学华西医院

一层宴会厅2

2024年06月02日 13:30-15:30 | 基础遗传学分会场(三)
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 13:30-14:00 专题报告

RNA剪接调控机制及靶向干预策略

刘招舰 山东大学
2 14:00-14:30 专题报告

东亚人群演化启发的精准医疗

毛晓伟 电子科技大学
3 14:30-14:45 论文发言

Pin1 exacerbates nonalcoholic fatty liver disease by enhancing its activity through binding to ACC1

靳祎祎 福建医科大学基础医学院转化医学研究所癌症与神经退行性疾病转化研究重点实验室
4 14:45-15:00 论文发言

lnc-TSSK2-8通过调控线粒体功能与稳态导致先心病发生的机制

王波 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
5 15:00-15:15 论文发言

Activation of γ-globin expression by LncRNA-mediated ERF promoter hypermethylation in β-thalassemia

包秀勤 广东省妇幼保健院
6 15:15-15:30 论文发言

Signaling mechanisms governing early craniofacial develoment and genetic defects underling OFCs

邹奕 暨南大学
2024年06月02日 15:40-17:25 | 基础遗传学分会场(四)
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 15:40-15:55 论文发言

遗传性糖尿病 MODY6 基因突变的特点、致病机制与精准诊疗

刘丽梅 上海交通大学医学院附属第六人民医院
2 15:55-16:10 论文发言

新型VDDR致病基因的发现及其功能的鉴定和研究

段小红 空军军医大学口腔医学院
3 16:10-16:25 论文发言

Single-cell RNA sequencing revealed up-regulation of MHC class-II gene expression in dendritic cells in patients with ankylosing spondylitis

刘东 中山大学附属第三医院
4 16:25-16:40 论文发言

单质子转移诱发碱基突变的理论计算与实验验证

薛晋杰 山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)
5 16:40-16:55 论文发言

Defective tRNA post-transcriptional modification dysregulated mitochondrial homeostasis in Leber’s hereditary optic neuropathy

张娟娟 温州医科大学
6 16:55-17:10 论文发言

Single-cell RNA-sequencing reveals the transcriptional landscape of ND-42 mediated spermatid elongation via mitochondrial derivative maintenance

郑波 苏州市立医院
7 17:10-17:25 论文发言

A Homozygous Variant in NAA60 is Associated with Primary Familial Brain Calcification

陈欣辉 浙江大学医学院附属第二医院
2024年06月02日 17:25-17:40 | 闭幕式
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 17:25-17:40

闭幕式总结

徐湘民 南方医科大学南方医院

一层宴会厅3

2024年06月02日 13:30-15:30 | 青年论坛分会场(三)
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 13:30-14:00 专题报告

m6A修饰参与的肝脏炎癌微环境构建

杨富 中国人民解放军海军军医大学
2 14:00-14:30 专题报告

人类原代细胞基因编辑及其转化研究

饶书权 中国医学科学院血液学研究所
3 14:30-14:45 论文发言

SMEK1缺失通过激活AMPK通路改善肥胖相关的代谢紊乱

魏世君 山东大学
4 14:45-15:00 论文发言

琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症:探讨ALDH5A1变异与SSADH蛋白分子效应的关系

闫单单 天津市儿童医院(天津大学儿童医院)
5 15:00-15:15 论文发言

A genetic mouse model for premature hepatic aging, fibrosis and hepatocellular carcinogenesis

布文晴 苏州大学
6 15:15-15:30 论文发言

突变隐匿3'受体剪接位点纠正异常剪切缺陷治疗β654地贫小鼠

鲁丹 上海市儿童医院
2024年06月02日 15:40-17:25 | 青年论坛分会场(四)
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 15:40-15:55 论文发言

Identification of a SNP Associated with Elevated Hb F Levels in β-Thalassemia Patients: Implications for Therapy

叶宇华 南方医科大学南方医院
2 15:55-16:10 论文发言

Deficiency of Shroom3 Delays Kidney Development Process and Increases Susceptibility to Injury

许丽楠 复旦大学附属儿科医院
3 16:10-16:25 论文发言

How E3 ligase FBXW4 regulates phase separation of CCT5 for short stature occurence

张亮 复旦大学附属妇产科医院
4 16:25-16:40 论文发言

Pathogenic Mechanism Study of Familial Cortical Myoclonic Tremor with Epilepsy Type 1 Caused by Pentanucleotide Repeat Expansion in the SAMD12 Gene

张帆 浙江大学医学院附属第二医院
5 16:40-16:55 论文发言

TMEM215通过代谢重编程调控内皮细胞黏附分子表达参与肿瘤转移的作用及机制研究

张沛然 中国人民解放军空军军医大学
6 16:55-17:10 论文发言

Six1调控下颌骨-切牙复合体发育和牵引成骨治疗的机制研究

王旭东 上海交通大学医学院附属第九人民医院
7 17:10-17:25 论文发言

Pin1 Downregulation is Involved in Excess Retinoic Acid-induced Failure of Neural Tube Closure

陈钰雯 福建医科大学