序号(S/N) | 时间/Date | 类型/Type | 题目/Topic | 讲者/Speaker | 单位/Institution | ||||||
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1 | 08:00-08:30 |
开幕式致辞 |
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序号(S/N) | 时间/Date | 类型/Type | 题目/Topic | 讲者/Speaker | 单位/Institution | ||
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1 | 08:30-09:05 | 大会报告 |
通过单细胞技术解码肿瘤异质性 |
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2 | 09:05-09:40 | 大会报告 |
脂代谢异常致盲机制 |
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3 | 09:40-10:00 | 企业专题会 |
本地化高通量测序平台提高儿童遗传病诊治效率 |
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4 | 10:00-10:10 |
休息 |
序号(S/N) | 时间/Date | 类型/Type | 题目/Topic | 讲者/Speaker | 单位/Institution | ||
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1 | 10:10-10:45 | 大会报告 |
中国医学遗传体系的何去何从 |
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2 | 10:45-11:20 | 大会报告 |
“女娲”重复元件变异图谱助力遗传病研究诊疗 |
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3 | 11:20-11:55 | 大会报告 |
中国人完整基因组图谱构建及应用 |
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序号(S/N) | 时间/Date | 类型/Type | 题目/Topic | 讲者/Speaker | 单位/Institution | ||
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1 | 13:30-14:00 | 专题报告 |
华西医院“十万例罕见病患者全基因组测序计划”研究进展 |
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2 | 14:00-14:30 | 专题报告 |
口腔遗传病的基础研究和临床遗传咨询 |
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3 | 14:30-14:45 | 论文发言 |
胎儿生长受限(FGR)合并结构畸形胎儿的病因学评估和妊娠结局分析 |
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4 | 14:45-15:00 | 论文发言 |
MT-TL1基因m.3243位点变异引起的DMDF且伴小脑萎缩患者的临床报道及文献回顾 |
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5 | 15:00-15:20 | 企业专题会 |
加强版WES从设计源头提高罕见病变异检出率 |
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6 | 15:20-15:40 | 企业专题会 |
靶向高通量测序在临床检测中的应用探索 |
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序号(S/N) | 时间/Date | 类型/Type | 题目/Topic | 讲者/Speaker | 单位/Institution | ||
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1 | 15:40-15:55 | 论文发言 |
SMA精准诊疗和三代测序的研究应用 |
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2 | 15:55-16:10 | 论文发言 |
靶向测序和全外显子测序在8417名眼遗传病患者基因检测中的比较 |
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3 | 16:10-16:25 | 论文发言 |
Increased fetal fraction is associated with the incidence of birth weight discordance and selective fetal growth restriction |
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4 | 16:25-16:40 | 论文发言 |
Sequential genetic testing and prenatal-postnatal multidimensional predictive indicators in fetal congenital diaphragmatic hernia |
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5 | 16:40-16:55 | 论文发言 |
隐匿复杂碎裂染色体重排携带者的生育风险评估 |
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6 | 16:55-17:10 | 论文发言 |
Identification of six novel mutations in EDA from 20 hypohidrotic ectodermal dysplasia families |
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7 | 17:10-17:25 | 论文发言 |
吉林省乳腺癌/卵巢癌患者BRCA基因变异特征 |
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8 | 17:25-17:40 | 论文发言 |
非综合征型先天缺牙致病基因的筛查和功能研究 |
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9 | 17:40-17:55 | 论文发言 |
NUT Carcinoma of the Head and Neck: A Clinicopathologic Study of 18 Cases with Genetic Analysis |
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序号(S/N) | 时间/Date | 类型/Type | 题目/Topic | 讲者/Speaker | 单位/Institution | ||
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1 | 13:30-14:00 | 专题报告 |
遗传性共济失调致病基因AFG3L2突变功能的研究 |
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2 | 14:00-14:30 | 专题报告 |
Wnt和Myc信号调控与视网膜血管病变 |
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3 | 14:30-14:45 | 论文发言 |
NRDE2缺陷损害DNA修复能力并促进肝细胞癌对PARP抑制剂的敏感性 |
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4 | 14:45-15:00 | 论文发言 |
Cytotoxic CD161-CD8+ TEMRA cells contribute to the pathogenesis of systemic lupus erythematosus |
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5 | 15:00-15:20 | 企业专题会 |
长读长测序时代的遗传疾病研究 |
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6 | 15:20-15:40 | 企业专题会 |
增强版全外显子组测序临床使用体验及案例分享 |
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序号(S/N) | 时间/Date | 类型/Type | 题目/Topic | 讲者/Speaker | 单位/Institution | ||
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1 | 15:40-15:55 | 论文发言 |
ADAM17基因变异通过E3泛素连接酶TRIM47介导的降解导致遗传性少毛症 |
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2 | 15:55-16:10 | 论文发言 |
Germline TRAF7 Variants Activating RAS-MAPK-ERK1/2 Signal Cause CAFDADD Syndrome |
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3 | 16:10-16:25 | 论文发言 |
N-羟乙酰神经氨酸干扰胚胎发育和着床 |
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4 | 16:25-16:40 | 论文发言 |
基于饱和突变技术高通量解析地贫蛋白稳定性受单氨基酸变异的影响 |
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5 | 16:40-16:55 | 论文发言 |
全转录组关联分析结合eQTL共定位分析鉴定新的鼻咽癌遗传易感基因 |
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6 | 16:55-17:10 | 论文发言 |
系统性红斑狼疮患者中自身抗体谱与遗传多样性的相关性研究 |
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7 | 17:10-17:25 | 论文发言 |
HLF regulates CYP3A5 gene expression in liver |
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8 | 17:25-17:40 | 论文发言 |
Novel homozygous ADK Out-of-Frame Deletion Causes Adenosine Kinase Deficiency with Rare Phenotypes of Sepsis, Metabolites Disruption and Neutrophil Dysfunction |
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9 | 17:40-17:55 | 论文发言 |
等位基因特异性表达转换介导同卵双生子对表型变异的表观遗传调控机制 |
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序号(S/N) | 时间/Date | 类型/Type | 题目/Topic | 讲者/Speaker | 单位/Institution | ||
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1 | 13:30-14:00 | 专题报告 |
遗传性疾病精准诊治 |
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2 | 14:00-14:30 | 专题报告 |
先天性上睑下垂致病基因与骨骼肌发育的关系及作用机制研究 |
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3 | 14:30-14:45 | 论文发言 |
Frameshift variants in the C-terminal of CTNNB1 cause familial exudative vitreoretinopathy by AXIN1-mediated ubiquitin-proteasome degradation condensation |
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4 | 14:45-15:00 | 论文发言 |
Recurrent gene flow between Neanderthals and modern humans over the past 200,000 years |
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5 | 15:00-15:20 | 企业专题会 |
全外显子组测序在遗传疾病诊断中的应用 |
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序号(S/N) | 时间/Date | 类型/Type | 题目/Topic | 讲者/Speaker | 单位/Institution | ||
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1 | 15:20-15:35 | 论文发言 |
Copynumber variation analysis of 25,000 fetuses in southern China: Aretrospective study |
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2 | 15:35-15:50 | 论文发言 |
非编码区结构变异介导三维基因组改变导致罕见型虹膜缺损 |
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3 | 15:50-16:05 | 论文发言 |
SMC3在心脏发育中的功能及分子机制研究 |
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4 | 16:05-16:20 | 论文发言 |
miR-6089 alleviates inflammation and cell apoptosis through modulating the TLR4 pathway in allergic rhinitis |
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5 | 16:20-16:35 | 论文发言 |
Identification of LRRC46 as a novel candidate gene for high myopia |
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6 | 16:35-16:50 | 论文发言 |
AAV介导的C1orf194基因治疗该基因缺陷导致的CMT小鼠模型研究 |
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7 | 16:50-17:05 | 论文发言 |
丝氨酸蛋白酶PRSS56非编码突变致先天性高度近视的机理 |
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8 | 17:05-17:20 | 论文发言 |
5个新发现的SOX10基因顺势调控元件杂合缺失导致Waardenburg综合征 |
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9 | 17:20-17:35 | 论文发言 |
A homozygous variant in INTS11 links mitosis and neurogenesis defects to a severe neurodevelopmental disorder |
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10 | 17:35-17:50 | 论文发言 |
NAMPT蛋白39位半胱氨酸突变通过还原应激导致雄性小鼠不育 |
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序号(S/N) | 时间/Date | 类型/Type | 题目/Topic | 讲者/Speaker | 单位/Institution | ||
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1 | 08:00-08:35 | 大会报告 |
微环境对干细胞命运的影响 |
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2 | 08:35-09:10 | 大会报告 |
浅谈医学遗传学学科缘起和发展 |
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3 | 09:10-09:45 | 大会报告 |
新型细胞免疫治疗研究与临床转化 |
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4 | 09:45-10:00 |
休息 |
序号(S/N) | 时间/Date | 类型/Type | 题目/Topic | 讲者/Speaker | 单位/Institution | ||
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1 | 10:00-10:35 | 大会报告 |
雄激素与性别差异和疾病 |
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2 | 10:35-11:10 | 大会报告 |
造血干细胞研究新范式 |
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3 | 11:10-11:45 | 大会报告 |
从遗传的角度思考神经系统常见病 |
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序号(S/N) | 时间/Date | 类型/Type | 题目/Topic | 讲者/Speaker | 单位/Institution | ||
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1 | 13:30-14:00 | 专题报告 |
孤独症基因组医学研究 |
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2 | 14:00-14:30 | 专题报告 |
可变剪接与人类疾病:现状与展望 |
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3 | 14:30-14:45 | 论文发言 |
Chromosome classification via deep learning and its application to patients with structural abnormalities of chromosomes |
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4 | 14:45-15:00 | 论文发言 |
Clinical Experience of the Expanded Carrier Screening for Recessive Genetic Diseases in a Large-Scale Cohort Study in Southern Central China |
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5 | 15:00-15:15 | 论文发言 |
面肩肱型肌营养不良症患者的血清神经丝轻链筛查 |
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6 | 15:15-15:30 | 论文发言 |
神经系统发育障碍性疾病基因治疗的探索性研究 |
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序号(S/N) | 时间/Date | 类型/Type | 题目/Topic | 讲者/Speaker | 单位/Institution | ||
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1 | 15:40-15:55 | 论文发言 |
中国青少年肥厚梗阻型心肌病患者的临床和遗传学特征 |
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2 | 15:55-16:10 | 论文发言 |
EYA1 基因 CNVs 在耳聋患者中的发生频率及临床特征 |
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3 | 16:10-16:25 | 论文发言 |
Global trends of molecular dynamics applications in mutation analysis research over 10 years: A bibliometric analysis and case study |
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4 | 16:25-16:40 | 论文发言 |
罕见中的罕见:同患两种罕见遗传病患者18例 |
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5 | 16:40-16:55 | 论文发言 |
GH-IGF-1轴相关基因变异致身材矮小10例临床与遗传学分析 |
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6 | 16:55-17:10 | 论文发言 |
全基因组甲基化芯片诊断遗传病:来自中国患者队列的初步实践 |
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7 | 17:10-17:25 | 论文发言 |
基于耳聋人群队列对听力损失基因的临床准确性评估 |
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序号(S/N) | 时间/Date | 类型/Type | 题目/Topic | 讲者/Speaker | 单位/Institution | ||
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1 | 13:30-14:00 | 专题报告 |
RNA剪接调控机制及靶向干预策略 |
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2 | 14:00-14:30 | 专题报告 |
东亚人群演化启发的精准医疗 |
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3 | 14:30-14:45 | 论文发言 |
Pin1 exacerbates nonalcoholic fatty liver disease by enhancing its activity through binding to ACC1 |
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4 | 14:45-15:00 | 论文发言 |
lnc-TSSK2-8通过调控线粒体功能与稳态导致先心病发生的机制 |
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5 | 15:00-15:15 | 论文发言 |
Activation of γ-globin expression by LncRNA-mediated ERF promoter hypermethylation in β-thalassemia |
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6 | 15:15-15:30 | 论文发言 |
Signaling mechanisms governing early craniofacial develoment and genetic defects underling OFCs |
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序号(S/N) | 时间/Date | 类型/Type | 题目/Topic | 讲者/Speaker | 单位/Institution | ||
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1 | 15:40-15:55 | 论文发言 |
遗传性糖尿病 MODY6 基因突变的特点、致病机制与精准诊疗 |
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2 | 15:55-16:10 | 论文发言 |
新型VDDR致病基因的发现及其功能的鉴定和研究 |
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3 | 16:10-16:25 | 论文发言 |
Single-cell RNA sequencing revealed up-regulation of MHC class-II gene expression in dendritic cells in patients with ankylosing spondylitis |
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4 | 16:25-16:40 | 论文发言 |
单质子转移诱发碱基突变的理论计算与实验验证 |
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5 | 16:40-16:55 | 论文发言 |
Defective tRNA post-transcriptional modification dysregulated mitochondrial homeostasis in Leber’s hereditary optic neuropathy |
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6 | 16:55-17:10 | 论文发言 |
Single-cell RNA-sequencing reveals the transcriptional landscape of ND-42 mediated spermatid elongation via mitochondrial derivative maintenance |
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7 | 17:10-17:25 | 论文发言 |
A Homozygous Variant in NAA60 is Associated with Primary Familial Brain Calcification |
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序号(S/N) | 时间/Date | 类型/Type | 题目/Topic | 讲者/Speaker | 单位/Institution | ||
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1 | 17:25-17:40 |
闭幕式总结 |
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序号(S/N) | 时间/Date | 类型/Type | 题目/Topic | 讲者/Speaker | 单位/Institution | ||
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1 | 13:30-14:00 | 专题报告 |
m6A修饰参与的肝脏炎癌微环境构建 |
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2 | 14:00-14:30 | 专题报告 |
人类原代细胞基因编辑及其转化研究 |
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3 | 14:30-14:45 | 论文发言 |
SMEK1缺失通过激活AMPK通路改善肥胖相关的代谢紊乱 |
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4 | 14:45-15:00 | 论文发言 |
琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症:探讨ALDH5A1变异与SSADH蛋白分子效应的关系 |
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5 | 15:00-15:15 | 论文发言 |
A genetic mouse model for premature hepatic aging, fibrosis and hepatocellular carcinogenesis |
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6 | 15:15-15:30 | 论文发言 |
突变隐匿3'受体剪接位点纠正异常剪切缺陷治疗β654地贫小鼠 |
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序号(S/N) | 时间/Date | 类型/Type | 题目/Topic | 讲者/Speaker | 单位/Institution | ||
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1 | 15:40-15:55 | 论文发言 |
Identification of a SNP Associated with Elevated Hb F Levels in β-Thalassemia Patients: Implications for Therapy |
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2 | 15:55-16:10 | 论文发言 |
Deficiency of Shroom3 Delays Kidney Development Process and Increases Susceptibility to Injury |
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3 | 16:10-16:25 | 论文发言 |
How E3 ligase FBXW4 regulates phase separation of CCT5 for short stature occurence |
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4 | 16:25-16:40 | 论文发言 |
Pathogenic Mechanism Study of Familial Cortical Myoclonic Tremor with Epilepsy Type 1 Caused by Pentanucleotide Repeat Expansion in the SAMD12 Gene |
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5 | 16:40-16:55 | 论文发言 |
TMEM215通过代谢重编程调控内皮细胞黏附分子表达参与肿瘤转移的作用及机制研究 |
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6 | 16:55-17:10 | 论文发言 |
Six1调控下颌骨-切牙复合体发育和牵引成骨治疗的机制研究 |
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7 | 17:10-17:25 | 论文发言 |
Pin1 Downregulation is Involved in Excess Retinoic Acid-induced Failure of Neural Tube Closure |
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