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2024年06月01日 [星期六]

一层宴会厅3

2024年06月01日 13:30-15:20 | 青年论坛分会场(一)
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 13:30-14:00 专题报告

遗传性疾病精准诊治

周青 浙江大学
2 14:00-14:30 专题报告

先天性上睑下垂致病基因与骨骼肌发育的关系及作用机制研究

马竞 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院
3 14:30-14:45 论文发言

Frameshift variants in the C-terminal of CTNNB1 cause familial exudative vitreoretinopathy by AXIN1-mediated ubiquitin-proteasome degradation condensation

李姝锦 四川省人民医院
4 14:45-15:00 论文发言

Recurrent gene flow between Neanderthals and modern humans over the past 200,000 years

李黎明 东南大学
5 15:00-15:20 企业专题会

全外显子组测序在遗传疾病诊断中的应用

王开宇 福君基因/罗氏诊断产品(上海)有限公司
2024年06月01日 15:20-17:50 | 青年论坛分会场(二)
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 15:20-15:35 论文发言

Copynumber variation analysis of 25,000 fetuses in southern China: Aretrospective study

蔡美英 福建省妇幼保健院
2 15:35-15:50 论文发言

非编码区结构变异介导三维基因组改变导致罕见型虹膜缺损

孙文敏 中山大学中山眼科中心
3 15:50-16:05 论文发言

SMC3在心脏发育中的功能及分子机制研究

张博文 复旦大学代谢分子医学教育部重点实验室
4 16:05-16:20 论文发言

miR-6089 alleviates inflammation and cell apoptosis through modulating the TLR4 pathway in allergic rhinitis

邱昌余 江苏省人民医院(南京医科大学第一附属医院)
5 16:20-16:35 论文发言

Identification of LRRC46 as a novel candidate gene for high myopia

蒋灵晰 四川省人民医院
6 16:35-16:50 论文发言

AAV介导的C1orf194基因治疗该基因缺陷导致的CMT小鼠模型研究

沈宗锐 南方医科大学
7 16:50-17:05 论文发言

丝氨酸蛋白酶PRSS56非编码突变致先天性高度近视的机理

周翔宇 复旦大学
8 17:05-17:20 论文发言

5个新发现的SOX10基因顺势调控元件杂合缺失导致Waardenburg综合征

黄宇 四川大学华西医院
9 17:20-17:35 论文发言

A homozygous variant in INTS11 links mitosis and neurogenesis defects to a severe neurodevelopmental disorder

李卓 中南大学
10 17:35-17:50 论文发言

NAMPT蛋白39位半胱氨酸突变通过还原应激导致雄性小鼠不育

裴建飞 中国医科大学