序号(S/N) | 时间/Date | 类型/Type | 题目/Topic | 讲者/Speaker | 单位/Institution | ||
---|---|---|---|---|---|---|---|
1 | 13:30-14:00 | 专题报告 |
遗传性共济失调致病基因AFG3L2突变功能的研究 |
|
|||
2 | 14:00-14:30 | 专题报告 |
Wnt和Myc信号调控与视网膜血管病变 |
|
|||
3 | 14:30-14:45 | 论文发言 |
NRDE2缺陷损害DNA修复能力并促进肝细胞癌对PARP抑制剂的敏感性 |
|
|||
4 | 14:45-15:00 | 论文发言 |
Cytotoxic CD161-CD8+ TEMRA cells contribute to the pathogenesis of systemic lupus erythematosus |
|
|||
5 | 15:00-15:20 | 企业专题会 |
长读长测序时代的遗传疾病研究 |
|
|||
6 | 15:20-15:40 | 企业专题会 |
增强版全外显子组测序临床使用体验及案例分享 |
|
序号(S/N) | 时间/Date | 类型/Type | 题目/Topic | 讲者/Speaker | 单位/Institution | ||
---|---|---|---|---|---|---|---|
1 | 15:40-15:55 | 论文发言 |
ADAM17基因变异通过E3泛素连接酶TRIM47介导的降解导致遗传性少毛症 |
|
|||
2 | 15:55-16:10 | 论文发言 |
Germline TRAF7 Variants Activating RAS-MAPK-ERK1/2 Signal Cause CAFDADD Syndrome |
|
|||
3 | 16:10-16:25 | 论文发言 |
N-羟乙酰神经氨酸干扰胚胎发育和着床 |
|
|||
4 | 16:25-16:40 | 论文发言 |
基于饱和突变技术高通量解析地贫蛋白稳定性受单氨基酸变异的影响 |
|
|||
5 | 16:40-16:55 | 论文发言 |
全转录组关联分析结合eQTL共定位分析鉴定新的鼻咽癌遗传易感基因 |
|
|||
6 | 16:55-17:10 | 论文发言 |
系统性红斑狼疮患者中自身抗体谱与遗传多样性的相关性研究 |
|
|||
7 | 17:10-17:25 | 论文发言 |
HLF regulates CYP3A5 gene expression in liver |
|
|||
8 | 17:25-17:40 | 论文发言 |
Novel homozygous ADK Out-of-Frame Deletion Causes Adenosine Kinase Deficiency with Rare Phenotypes of Sepsis, Metabolites Disruption and Neutrophil Dysfunction |
|
|||
9 | 17:40-17:55 | 论文发言 |
等位基因特异性表达转换介导同卵双生子对表型变异的表观遗传调控机制 |
|