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2024年06月01日 [星期六]

一层宴会厅2

2024年06月01日 13:30-15:40 | 基础遗传学分会场(一)
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 13:30-14:00 专题报告

遗传性共济失调致病基因AFG3L2突变功能的研究

曾凡一 上海交通大学
2 14:00-14:30 专题报告

Wnt和Myc信号调控与视网膜血管病变

朱献军 四川省人民医院
3 14:30-14:45 论文发言

NRDE2缺陷损害DNA修复能力并促进肝细胞癌对PARP抑制剂的敏感性

周钢桥 军事医学科学院放射与辐射医学研究所
4 14:45-15:00 论文发言

Cytotoxic CD161-CD8+ TEMRA cells contribute to the pathogenesis of systemic lupus erythematosus

崔旻天 同济大学
5 15:00-15:20 企业专题会

长读长测序时代的遗传疾病研究

郭淳 Oxford Nanopore Technologies
6 15:20-15:40 企业专题会

增强版全外显子组测序临床使用体验及案例分享

曾庆文 上海嘉会国际医院
2024年06月01日 15:40-17:55 | 基础遗传学分会场(二)
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 15:40-15:55 论文发言

ADAM17基因变异通过E3泛素连接酶TRIM47介导的降解导致遗传性少毛症

潘超兰 上海交通大学医学院附属新华医院
2 15:55-16:10 论文发言

Germline TRAF7 Variants Activating RAS-MAPK-ERK1/2 Signal Cause CAFDADD Syndrome

吴胜男 上海市儿童医院
3 16:10-16:25 论文发言

N-羟乙酰神经氨酸干扰胚胎发育和着床

刘奇才 福建医科大学附属第一医院
4 16:25-16:40 论文发言

基于饱和突变技术高通量解析地贫蛋白稳定性受单氨基酸变异的影响

贾小彦 粤港澳大湾区精准医学研究院(广州)
5 16:40-16:55 论文发言

全转录组关联分析结合eQTL共定位分析鉴定新的鼻咽癌遗传易感基因

熊祥宇 中山大学肿瘤防治中心
6 16:55-17:10 论文发言

系统性红斑狼疮患者中自身抗体谱与遗传多样性的相关性研究

黄增艺 高州市人民医院
7 17:10-17:25 论文发言

HLF regulates CYP3A5 gene expression in liver

李亮 南方医科大学
8 17:25-17:40 论文发言

Novel homozygous ADK Out-of-Frame Deletion Causes Adenosine Kinase Deficiency with Rare Phenotypes of Sepsis, Metabolites Disruption and Neutrophil Dysfunction

范仕棋 中国医学科学院基础医学研究所
9 17:40-17:55 论文发言

等位基因特异性表达转换介导同卵双生子对表型变异的表观遗传调控机制

叶林燕 南方医科大学