序号(S/N) | 时间/Date | 类型/Type | 题目/Topic | 讲者/Speaker | 单位/Institution | ||
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1 | 13:30-14:00 | 专题报告 |
华西医院“十万例罕见病患者全基因组测序计划”研究进展 |
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2 | 14:00-14:30 | 专题报告 |
口腔遗传病的基础研究和临床遗传咨询 |
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3 | 14:30-14:45 | 论文发言 |
胎儿生长受限(FGR)合并结构畸形胎儿的病因学评估和妊娠结局分析 |
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4 | 14:45-15:00 | 论文发言 |
MT-TL1基因m.3243位点变异引起的DMDF且伴小脑萎缩患者的临床报道及文献回顾 |
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5 | 15:00-15:20 | 企业专题会 |
加强版WES从设计源头提高罕见病变异检出率 |
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6 | 15:20-15:40 | 企业专题会 |
靶向高通量测序在临床检测中的应用探索 |
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序号(S/N) | 时间/Date | 类型/Type | 题目/Topic | 讲者/Speaker | 单位/Institution | ||
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1 | 15:40-15:55 | 论文发言 |
SMA精准诊疗和三代测序的研究应用 |
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2 | 15:55-16:10 | 论文发言 |
靶向测序和全外显子测序在8417名眼遗传病患者基因检测中的比较 |
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3 | 16:10-16:25 | 论文发言 |
Increased fetal fraction is associated with the incidence of birth weight discordance and selective fetal growth restriction |
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4 | 16:25-16:40 | 论文发言 |
Sequential genetic testing and prenatal-postnatal multidimensional predictive indicators in fetal congenital diaphragmatic hernia |
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5 | 16:40-16:55 | 论文发言 |
隐匿复杂碎裂染色体重排携带者的生育风险评估 |
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6 | 16:55-17:10 | 论文发言 |
Identification of six novel mutations in EDA from 20 hypohidrotic ectodermal dysplasia families |
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7 | 17:10-17:25 | 论文发言 |
吉林省乳腺癌/卵巢癌患者BRCA基因变异特征 |
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8 | 17:25-17:40 | 论文发言 |
非综合征型先天缺牙致病基因的筛查和功能研究 |
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9 | 17:40-17:55 | 论文发言 |
NUT Carcinoma of the Head and Neck: A Clinicopathologic Study of 18 Cases with Genetic Analysis |
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