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2024年06月01日 [星期六]

一层宴会厅1

2024年06月01日 13:30-15:40 | 临床遗传学分会场(一)
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 13:30-14:00 专题报告

华西医院“十万例罕见病患者全基因组测序计划”研究进展

卜枫啸 四川大学华西医院
2 14:00-14:30 专题报告

口腔遗传病的基础研究和临床遗传咨询

熊符 南方医科大学
3 14:30-14:45 论文发言

胎儿生长受限(FGR)合并结构畸形胎儿的病因学评估和妊娠结局分析

徐两蒲 福建省妇幼保健院
4 14:45-15:00 论文发言

MT-TL1基因m.3243位点变异引起的DMDF且伴小脑萎缩患者的临床报道及文献回顾

刘思文 吉林大学第一医院
5 15:00-15:20 企业专题会

加强版WES从设计源头提高罕见病变异检出率

邓中帆 安捷伦科技(中国)有限公司
6 15:20-15:40 企业专题会

靶向高通量测序在临床检测中的应用探索

黄华林 中南大学湘雅二医院
2024年06月01日 15:40-17:55 | 临床遗传学分会场(二)
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 15:40-15:55 论文发言

SMA精准诊疗和三代测序的研究应用

宋昉 首都儿科研究所
2 15:55-16:10 论文发言

靶向测序和全外显子测序在8417名眼遗传病患者基因检测中的比较

王攀峰 中山大学中山眼科中心
3 16:10-16:25 论文发言

Increased fetal fraction is associated with the incidence of birth weight discordance and selective fetal growth restriction

华人意 上海交通大学附属国际和平妇幼保健院
4 16:25-16:40 论文发言

Sequential genetic testing and prenatal-postnatal multidimensional predictive indicators in fetal congenital diaphragmatic hernia

黄锐斌 广州市妇女儿童医疗中心
5 16:40-16:55 论文发言

隐匿复杂碎裂染色体重排携带者的生育风险评估

程德华 中信湘雅生殖与遗传专科医院
6 16:55-17:10 论文发言

Identification of six novel mutations in EDA from 20 hypohidrotic ectodermal dysplasia families

刘颖迪 中南大学生命科学学院
7 17:10-17:25 论文发言

吉林省乳腺癌/卵巢癌患者BRCA基因变异特征

何佳雪 吉林大学第一医院
8 17:25-17:40 论文发言

非综合征型先天缺牙致病基因的筛查和功能研究

潘育桦 南方医科大学口腔医院
9 17:40-17:55 论文发言

NUT Carcinoma of the Head and Neck: A Clinicopathologic Study of 18 Cases with Genetic Analysis

胡春燕 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院